Síndrome de Wolfram Caçador SC

Informações sobre Síndrome de Wolfram em Caçador. Encontre aqui médicos especialistas, dicas de prevenção, onde fazer diagnóstico e tratamento da Síndrome de Wolfram e endereços e telefones de hospitais e clínicas em Caçador.

Suzana S S Rosa
(49) 3563-3576
Rua Benjamin Constant 70 ap 202
Caçador, Santa Catarina
 
Cléber Roberto
(49) 3567-5077
Avenida Barão do Rio Branco 1260 s 26
Caçador, Santa Catarina
 
Daniel Silveira Gomes
(49) 3246-3455
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Dermo Clínica Mottecy
(49) 3533-1657
Rua Brasil 309 s 302
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Urológica Dr Lúcio Mauro Souza
(49) 3566-0482
Rua Coronel Fagundes 170
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Dr Bridi
(49) 3563-3031
Rua Campos Novos 665
Caçador, Santa Catarina
 
Clínica Dr Miranda
(49) 3566-1323
Rua Veneriano Passos 213
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Dr Dalazen
(49) 3246-3500
Rua Andrades 500
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Centro de Medicina Integrada
(49) 3566-1433
Rua Oswaldo Cruz 34
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Médica Doutor Josué de Carvalho
(49) 3566-1654
Rua Oswaldo Cruz 120 - 1 s 2
Videira, Santa Catarina
 

Síndrome de Wolfram

A síndrome de Wolfram (SW) trata-se de uma rara desordem genética neurodegenerativa, que acomete o sistema nervoso central (SNC), sistema nervoso periférico (SNP) e tecidos neuroendócrinos.Esta condição foi primeiramente descrita em 1938, por Wolfram e Wagner, nomeada posteriormente com o nome desse. Apresentava associação de diabetes mellitus e atrofia óptica em uma mesma família. Tempos depois, esta mesma condição foi apresentada por Pilley e Thompson com o termo DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Melittus Optic Atrophy e Deafness), desordem na qual há a presença de diabetes insupidus, diabetes mellitus, atrofia óptica e surdez.Esta síndrome também pode envolver problemas urinários, reprodutivos, neurológicos, psiquiátricos, cardiovasculares, limitação articular e neuropatia gastrointestinal, além de algumas disfunções endócrinas. Também já foram relatados casos de hemorragias gastrointestinais s malformações cardíacas.Além da atrofia óptica descrita em todos os casos, outras alterações oculares também podem estar presentes, tais como catarata, glaucoma, distúrbios da visão da cor, anormalidades pupilares, miopia, alterações do epitélio pigmentar da retina, nistagmo e perda do campo visual.Estima-se que esta desordem afete 1 em cada 100.000 a 1 em cada 700.000 indivíduos nascidos vivos no mundo todo.A SW é uma doença autossômica recessiva e os genes responsáveis pela SW e incluem:Gene WFS1, situado no braço curto do cromossomo 4 (4p16.1). É a causa mais comum desta síndrome;Gene WFS2, situado no braço longo do cromossomo 4 (4q22-q24);Gene CISD2. Foram descritas algumas mutações casuais nesse gene.O diagnóstico diferencial deve ser feito e abrange a síndrome da rubéola congênita, atrofia óptica hereditária de Leber e anemia “thiamine-responsive” com diabetes mellitus e surdez.A confirmação do diagnóstico é feita por meio de testes genéticos capazes de identificar mutações nos genes em questão.Não existe nenhum tratamento que leve à resolução da SW, sendo realizada somente a gestão das complicações decorrentes da síndrome.A expectativa de vida de portadores da SW é de 30 anos.Fontes:http://en.wikipedia.org/wiki/Wolfram_syndromehttp://ghr.nlm.nih.gov/condition/wolfram-syndromehttp://www.mgz-muenchen.de/molekulargenetische-diagnostik-list-detail/wolfram-syndrom.htmlhttp://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-27302006000500003&script=sci_arttext