Síndrome de Timothy Caçador SC

Informações sobre Síndrome de Timothy em Caçador. Encontre aqui médicos especialistas, dicas de prevenção, onde fazer diagnóstico e tratamento da Síndrome de Timothy e endereços e telefones de hospitais e clínicas em Caçador.

Cléber Roberto
(49) 3567-5077
Avenida Barão do Rio Branco 1260 s 26
Caçador, Santa Catarina
 
Clínica Dr Bridi
(49) 3563-3031
Rua Campos Novos 665
Caçador, Santa Catarina
 
Dermo Clínica Mottecy
(49) 3533-1657
Rua Brasil 309 s 302
Videira, Santa Catarina
 
Policlínica Fraiburgo
(49) 3246-4806
Avenida João Marques Vieira 925
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Centro Médico
(49) 3246-2283
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Suzana S S Rosa
(49) 3563-3576
Rua Benjamin Constant 70 ap 202
Caçador, Santa Catarina
 
Benitez Medicina Geral
(49) 3246-4743
Rua 7 de Setembro 109 ap 1
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Cleonice dos Santos Mottecy
(49) 3533-1657
Rua Brasil 309 s 302
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Médica Doutor Josué de Carvalho
(49) 3566-1654
Rua Oswaldo Cruz 120 - 1 s 2
Videira, Santa Catarina
 
Daniel Silveira Gomes
(49) 3246-3455
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 

Síndrome de Timothy

A síndrome de Timothy consiste em uma rara desordem genética, de caráter autossômico dominante, caracterizada pela presença de malformações físicas, defeitos neurológicos e de desenvolvimento, incluindo alterações cardíacas, sindactilia e transtornos do espectro de autismo.Mutações no gene CACNA1C são responsáveis pela ocorrência da síndrome de Timothy. Este gene tem como função fornecer informações para a produção de uma proteína que funciona como um canal através das membranas celulares. Este canal é chamado de CaV1.2 e está relacionado ao transporte de cálcio nas células. Este íon, por sua vez, participa de diversas funções celulares, sendo particularmente importantes para a função normal do coração e do sistema nervoso.As manifestações clínicas desta síndrome envolvem sindectilia, tanto nos pés quanto nas mãos e síndrome do QT longo, que é um prolongamento do intervalo QT no coração, aumentando assim o tempo entre as batidas do coração. Esta na anomalia no sistema elétrico do coração pode levar a batimentos cardíacos irregulares (arritmia cardíaca); malformações cardíacas também podem estar presentes.Aproximadamente metade dos pacientes apresentam características faciais peculiares, como ponte nasal achatada, implantação baixa das orelhas, mandíbula pequena e lábio superior delgado. Crianças com esta desordem apresentam dentes irregularmente implantados e cáries frequentes. Outros sinais e sintomas desta síndrome incluem calvície ao nascimento, infecções frequentes, hipoglicemia e hipotermia.É comum que estes pacientes apresentem autismo ou uma condição semelhante, conhecida como transtorno do espectro autista. Os indivíduos acometidos podem apresentar problemas de comunicação e de socialização, bem como atraso no desenvolvimento da linguagem. Outros distúrbios do sistema nervoso, como convulsões e deficiência mental também podem ser observadas nesses pacientes.O diagnóstico é alcançado por meio das características clínicas apresentadas pelo paciente, sendo confirmado através de testes genéticos que evidenciam mutações no gene CACNA1C.O tratamento envolve o uso de fármacos betabloqueadores, visando manter O intervalo QT estável, evitando, assim, arritmias; a implantação de marcapasso também auxilia na manutenção normal do rítmico cardíaco. Problemas cardíacos estruturas e a sindactilia são corrigidos por meio de cirurgia. Bloqueadores do canal de cálcio podem ser utilizados também.Fontes:http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Timothyhttp://ghr.nlm.nih.gov/condition/timothy-syndromehttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1403/