Síndrome de Rubbinstein-Taybi Caçador SC

Informações sobre Síndrome de Rubbinstein-Taybi em Caçador. Encontre aqui médicos especialistas, dicas de prevenção, onde fazer diagnóstico e tratamento da Síndrome de Rubbinstein-Taybi e endereços e telefones de hospitais e clínicas em Caçador.

Clínica Dr Bridi
(49) 3563-3031
Rua Campos Novos 665
Caçador, Santa Catarina
 
Suzana S S Rosa
(49) 3563-3576
Rua Benjamin Constant 70 ap 202
Caçador, Santa Catarina
 
Benitez Medicina Geral
(49) 3246-4743
Rua 7 de Setembro 109 ap 1
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Clínica Urológica Dr Lúcio Mauro Souza
(49) 3566-0482
Rua Coronel Fagundes 170
Videira, Santa Catarina
 
Centro de Medicina Integrada
(49) 3566-1433
Rua Oswaldo Cruz 34
Videira, Santa Catarina
 
Cléber Roberto
(49) 3567-5077
Avenida Barão do Rio Branco 1260 s 26
Caçador, Santa Catarina
 
Cleonice dos Santos Mottecy
(49) 3533-1657
Rua Brasil 309 s 302
Videira, Santa Catarina
 
Policlínica Fraiburgo
(49) 3246-4806
Avenida João Marques Vieira 925
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Clínica Dr Miranda
(49) 3566-1323
Rua Veneriano Passos 213
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Dr Dalazen
(49) 3246-3500
Rua Andrades 500
Fraiburgo, Santa Catarina
 

Síndrome de Rubbinstein-Taybi

A síndrome de Rubbinstein-Taybi (SRT) trata-se de uma rara patologia de origem genética.Foi descrita pela primeira vez no ano de 1957; todavia, foi somente no ano de 1963 que os médicos Jack H. Rubbinstein e Hooshang Taybi descreveram com maiores detalhes o caso de sete crianças que apresentavam polegares e hálux largos e grandes, anormalidades faciais e atraso mental.A incidência desta síndrome gira tem torno de 1 para cada 300.000 nascidos vivos e, tipicamente, 1 em cada 300 dessas crianças apresentam atraso mental. Afeta em maior proporção indivíduos brancos e amarelos, não apresentando predileção por sexo.Ainda não é conhecida exatamente sua etiologia. Contudo, alguns pesquisadores acham que a SRT seja uma herança autossômica dominante com penetração variável.Dentre as características típicas da síndrome estão:Baixa estatura;Nariz pontiagudo;Leve deformação das orelhas;Palato com curvatura exacerbada;Sobrancelhas grossas ou bem curvadas;Polegares e/ou hálux largos e, em certos casos, angulados;Olhos direcionados para baixo com fendas antimongolóides;Marca de nascença de coloração avermelhada na testa;Articulações hiperflexíveis;Pelve pequena e inclinada;Cabelos em excesso;Em meninos portadores da SRT, pode haver criptorquidia.Também pode haver a presença de atraso mental, sendo que sua intensidade varia de indivíduo para indivíduo.O diagnóstico não pode ser feito durante o período gestacional, uma vez que esta síndrome pode ser detectada somente a partir dos 15 meses de idade. Deve ser feito por meio de uma avaliação clínica, juntamente com exames de imagem, como radiografias dos polegares e dos hálux, e testes genéticos.O desenvolvimento de cada criança trata-se de um caso particular, sendo que cada uma apresenta seu tempo para o desenvolvimento de seu potencial, embora todas apresentem similaridades físicas e comportamentais. É de grande importância que seja feita uma intervenção precoce, sendo a fonoaudiologia de grande importância, uma vez que a fala é uma das áreas de desenvolvimento mais lento para as crianças portadoras da SRT. Fisioterapia e terapia ocupacional também podem ser de grande valia para que a criança alcance um desenvolvimento próximo do esperado para uma criança considerada “normal”.Até os 2 anos de vida, a criança engasga com líquidos frequentemente, apresenta vômitos constantes, fica resfriada com maior frequência e apresenta copiosos quadros de apnéia durante o sono. Deste modo, os pais podem necessitar de assistência e orientação para lidar com esses problemas.Fontes:http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-rubinsrein-taybi.htmhttp://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0034-72992003000300019&script=sci_arttexthttp://www.drashirleydecampos.com.br/noticias/5417http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Rubinstein-Taybi