Síndrome de Joubert Araranguá SC

Informações sobre Síndrome de Joubert em Araranguá. Encontre aqui médicos especialistas, dicas de prevenção, onde fazer diagnóstico e tratamento da Síndrome de Joubert e endereços e telefones de hospitais e clínicas em Araranguá.

Clínica Ceretta
(48) 3524-0042
Praça Hercilio Luz 678 s 1
Araranguá, Santa Catarina
 
Cimel Saúde
(48) 3537-1717
Rua Alberto Burigo 120
Meleiro, Santa Catarina
 
Fisiolis
(48) 3533-1822
Avenida Nereu Ramos 1263
Sombrio, Santa Catarina
 
Anelise M Amboni
(48) 3433-7675
Rua Coronel Pedro Benedet 505 s 809
Criciúma, Santa Catarina
 
Centro da Mama
(48) 3433-0406
Rua Coronel Pedro Benedet 505 s 301
Criciúma, Santa Catarina
 
Stefanio Nápoli Oliveira
(48) 3524-4770
Rua Caetano Lummertz 456 s 109
Araranguá, Santa Catarina
 
Centro Clínico Sombrio
(48) 3533-0144
Rua Padre João Reitz 462
Sombrio, Santa Catarina
 
Gilson C N Silva
(48) 3533-3657
Rua Santo Antônio 153
Sombrio, Santa Catarina
 
Cláudia Cipriano Vidal Heluany
(48) 3439-5102
Rua Coronel Pedro Benedet 225 s 504
Criciúma, Santa Catarina
 
Clínica Parapsicologia Professor Antônio Uliano
(48) 3433-4835
Rua Celestina Zilli Rovaris 70
Criciúma, Santa Catarina
 

Síndrome de Joubert

A síndrome de Joubert consiste em uma rara malformação cerebral, caracterizada pelo subdesenvolvimento ou ausência do vermis cerebelar (área do cérebro responsável pelo equilíbrio postural e coordenação).Esta síndrome foi descrita pela primeira vez pelo médico neurologista pediátrico Marie Joubert, em Montreal, no Canadá.Grande parte dos casos desta condição é esporádica, ou seja, não é herdado. Todavia, em algumas famílias esta síndrome aparenta ser transmitida de forma autossômica recessiva. Estima-se que sua prevalência seja de 1 caso para cada 100.000 nascidos vivos.Dentre as manifestações clínicas mais comumente observadas nesta síndrome encontram-se respiração acelerada (hiperpnéia), redução do tônus muscular (hipotonia), espasmos oculares, atraso mental e a falta de capacidade de coordenar os movimentos musculares voluntários (ataxia). Também podem ser observadas deformidades físicas, como polidactilia (dedos extranumerários), lábio leporino ou fenda palatina e anormalidades na língua, rins e fígado. Também pode haver a presença de convulsões.O diagnóstico é feito com base nas características clínicas apresentadas pelo paciente, juntamente com a presença de uma marca neuroradiological, conhecida como sinal de dente molar, evidenciada pela ressonância magnética.Não existe cura para esta síndrome. O tratamento é basicamente sintomático e de suporte. Estimulação física, ocupacional e fonoaudióloga podem ser benéficas para alguns portadores desta síndrome. Os casos de padrões respiratórios anormais devem ser monitorados.O prognóstico para pacientes portadores da síndrome de Joubert varia. Alguns indivíduos apresentam uma forma moderada com deficiência motora mínima e bom desenvolvimento mental, já outros podem apresentar severa deficiência motora e significativo atraso mental.O aconselhamento genético é altamente importante na prevenção de novos casos, principalmente para casais que tem o primeiro filho acometido pela síndrome.Fontes:http://www.news-medical.net/health/What-is-Joubert-Syndrome-(Portuguese).aspxhttp://saude.psicologiananet.com.br/palavra-chave/sindrome-de-jouberthttp://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htmhttp://en.wikipedia.org/wiki/Joubert_syndrome