Síndrome de Hurler Caçador SC

Informações sobre Síndrome de Hurler em Caçador. Encontre aqui médicos especialistas, dicas de prevenção, onde fazer diagnóstico e tratamento da Síndrome de Hurler e endereços e telefones de hospitais e clínicas em Caçador.

Cléber Roberto
(49) 3567-5077
Avenida Barão do Rio Branco 1260 s 26
Caçador, Santa Catarina
 
Suzana S S Rosa
(49) 3563-3576
Rua Benjamin Constant 70 ap 202
Caçador, Santa Catarina
 
Centro de Medicina Integrada
(49) 3566-1433
Rua Oswaldo Cruz 34
Videira, Santa Catarina
 
Policlínica Fraiburgo
(49) 3246-4806
Avenida João Marques Vieira 925
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Clínica Dr Dalazen
(49) 3246-3500
Rua Andrades 500
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Clínica Dr Bridi
(49) 3563-3031
Rua Campos Novos 665
Caçador, Santa Catarina
 
Cleonice dos Santos Mottecy
(49) 3533-1657
Rua Brasil 309 s 302
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Dr Miranda
(49) 3566-1323
Rua Veneriano Passos 213
Videira, Santa Catarina
 
Centro Médico
(49) 3246-2283
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Clínica Médica Doutor Josué de Carvalho
(49) 3566-1654
Rua Oswaldo Cruz 120 - 1 s 2
Videira, Santa Catarina
 

Síndrome de Hurler

A síndrome de Hurler, também chamada de mucopolissacaridose tipo I (MPS I), doença de Hurler ou gargulismo, trata-se de uma rara doença genética autossômica recessiva, resultante do acúmulo de glicosaminoglicanos (anteriormente chamados de mucopolissacarídeos), em decorrência de uma deficiência de alfa-iduronidase (IDUA – enzima responsável pela degradação de glicosaminoglicanos).Esta patologia encontra-se no grupo das mucopolissacaridoses, que também é composto por outros dois subtipos: a síndrome de Scheie (MPS IS) e a síndrome de Hurler-Scheie (MPS I HS). A incidência da MPS I é de 1 para cada 100.000 nascidos vivos, enquanto que as mucopolissacaridoses no geral apresentam incidência de 1 para cada 25.000 nascidos vivos.Portadores desta síndrome apresentam deterioração progressiva, hepatoesplenomegalia, nanismo e características faciais peculiares.O retardo no desenvolvimento mental é evidente até o final do primeiro ano de vida de um indivíduo, havendo uma parada do desenvolvimento entre os 3 a 4 anos de idade. Subsequentemente, há o declínio mental progressivo e perda da habilidade física. A fala e o vocabulário podem ser limitados em decorrência da larga língua e da perda auditiva, respectivamente. Com o tempo, o indivíduo vai desenvolvendo problemas oculares, como opacidade da córnea e degeneração da retina. Também é comum haver síndrome do túnel do carpo ou patologia similar, devido à compressão de nervos, com consequente restrição de movimentos.Dentre as características faciais peculiares estão: face plana, ponto nasal achatado e testa saliente. Estas se tornam mais evidentes durante o segundo ano de vida, no mesmo período no qual as costelas se ampliam, apresentando formato de remo. Há hipertrofia do baço, fígado e coração, além de alterações no trato respiratório, como respiração ruidosa e susceptibilidade a otites. Também é comum haver alterações gastrointestinais recorrentes, o que dificulta a alimentação. Comumente, portadores desta síndrome vivem, no máximo, 10 anos, indo ao óbito em decorrência de doença obstrutiva das vias aéreas, infecções respiratórias ou complicações cardíacas.O diagnóstico desta síndrome em muitos casos pode ser alcançado por meio de exames clínicos e teste de urina (o qual evidencia excesso de glicosaminoglicanos na urina). Para a confirmação do diagnóstico, há a possibilidade de realizar teste enzimático, utilizando amostras de sangue e/ou da pele, capaz de verificar se o organismo está sintetizando a enzima IDUA, além de teste genético capaz de identificar mutações do gene para a enzima em questão. Radiografias e ecocardiograma ou eletrocardiograma podem ser realizados para verificar se há danos à coluna e problemas cardíacos, respectivamente.Não existe cura para a MPS I. Atualmente, estão sendo feitas terapias de reposição enzimática, que mostraram eficácia na redução de sintomas neurológicos e da dor. Outra forma de tratamento é por meio do transplante de medula óssea e transplante de sangue do cordão umbilical. Características físicas anormais podem ser melhoradas (com exceção daquelas que acometem os ossos e olhos).Fontes:http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Hurlerhttp://www.suasaude.com.br/sindrome-de-hurler/http://en.wikipedia.org/wiki/Hurler_syndromehttp://marrow.org/Patient/Disease_and_Treatment/About_Your_Disease/Metabolic_Disorders/Hurler_s_Syndrome.aspx