Síndrome de Hartnup Caçador SC

Informações sobre Síndrome de Hartnup em Caçador. Encontre aqui médicos especialistas, dicas de prevenção, onde fazer diagnóstico e tratamento da Síndrome de Hartnup e endereços e telefones de hospitais e clínicas em Caçador.

Suzana S S Rosa
(49) 3563-3576
Rua Benjamin Constant 70 ap 202
Caçador, Santa Catarina
 
Clínica Dr Bridi
(49) 3563-3031
Rua Campos Novos 665
Caçador, Santa Catarina
 
Centro de Medicina Integrada
(49) 3566-1433
Rua Oswaldo Cruz 34
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Urológica Dr Lúcio Mauro Souza
(49) 3566-0482
Rua Coronel Fagundes 170
Videira, Santa Catarina
 
Centro Médico
(49) 3246-2283
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Cléber Roberto
(49) 3567-5077
Avenida Barão do Rio Branco 1260 s 26
Caçador, Santa Catarina
 
Daniel Silveira Gomes
(49) 3246-3455
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Clínica Dr Dalazen
(49) 3246-3500
Rua Andrades 500
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Dermo Clínica Mottecy
(49) 3533-1657
Rua Brasil 309 s 302
Videira, Santa Catarina
 
Cleonice dos Santos Mottecy
(49) 3533-1657
Rua Brasil 309 s 302
Videira, Santa Catarina
 

Síndrome de Hartnup

A síndrome de Hartnup, também chamada de doença de Hartnup, é uma afecção de origem genética autossômica, infrequente, que leva à erupção cutânea e alterações cerebrais, em consequência da má absorção intestinal do triptofano e outros aminoácidos, havendo, portanto, excreção de grandes quantidades desses elementos juntos à urina.Esta doença costuma acometer crianças entre 5 a 15 anos de idade e foi descrita pela primeira vez no ano de 1956, por Baron e colaboradores. Sua fisiopatologia está ligada ao defeito no transporte tubular proximal renal e intestinal jejunal de certos aminoácidos, sendo que as manifestações clínicas iniciam-se em consequência da diminuição dos níveis de vitamina B3 (niacina), resultante da redução de absorção de seu precursor, o triptofano.Podem existir diferentes tipos de apresentação dessa doença. Existe a forma assintomática da doença, na qual o indivíduo não manifesta sequer um sintoma. Já a forma mais comumente observada, é a dermatite fotossenssível do tipo pelagróide, que vem acompanhada de ataxia cerebelar intermitente e sintomatologia neuropsíquica. Contudo, o indivíduo pode desenvolver quadros mais severos, com lesões neurodegenerativas progressivas e morte.Acredita-se que certos fatores são o gatilho para o desencadeamento da doença, como:Exposição à luz solar;Febre;Uso de sulfonamidas;Estresse emocional;Infecções intercorrentes;Dieta desregulada ou inadequada.O diagnóstico é feito por meio da identificação de hiperaminoacidúria no exame de cromatografia urinária. Todavia, a ausência dessa condição em pacientes que possuem a doença de Hartnup tem sido descrita por alguns autores.A crise pode ser prevenida por meio da adoção de uma alimentação adequada, juntamente com suplementação dietética com niacinamida ou niacina, uma vez que uma dieta com níveis adequados de proteína pode superar a deficiência decorrente da má absorção intestinal e pela exacerbada excreção de aminoácidos na urina.Fontes:http://www.manualmerck.net/?id=152&cn=1204http://www.scielo.br/pdf/abd/v81n5/v81n05a09.pdfhttp://www.tuasaude.com/diagnostico-da-doenca-de-hartnup/http://www.tuasaude.com/sintomas-da-doenca-de-hartnup/