Síndrome de DiGeorge Goiatuba GO

Informações sobre Síndrome de DiGeorge em Goiatuba. Encontre aqui médicos especialistas, dicas de prevenção, onde fazer diagnóstico e tratamento da Síndrome de DiGeorge e endereços e telefones de hospitais e clínicas em Goiatuba.

Clínica de Olhos
(64) 3495-3823
Rua S Francisco 445
Goiatuba, Goiás
 
Casa de Saúde São José
(64) 3495-1481
Rua Piracanjuba 330
Goiatuba, Goiás
 
Hospital Frei Anacleto Ltda
(64) 3495-1963
Rua Tietê 534
Goiatuba, Goiás
 
Elo Clínica
(62) 3586-0501
Avenida T 1 473
Goiânia, Goiás
 
Digestive
(62) 3281-6677
Rua 1125 324
Goiânia, Goiás
 
Clínica Santa Paula
(64) 3495-1337
Rua Tietê 544
Goiatuba, Goiás
 
Mater Luz
(64) 3495-3786
Rua Minas Gerais 929
Goiatuba, Goiás
 
Laboratório H e P de Análises Clínicas Ltda
(62) 3943-1030
Avenida Palestina qd 64 lt 13
Anápolis, Goiás
 
Clínica Multimed
(62) 3235-7200
Rua 3 1035
Goiânia, Goiás
 
Cema - Centro de Medicina Avançada
(62) 3213-2522
Rua 99 66
Goiânia, Goiás
 

Síndrome de DiGeorge

A síndrome de DiGeorge, também conhecida como displasia do timo, trata-se de uma desordem congênita, decorrente de um defeito embrionário das células da crista neural das terceiras e quartas bolsas faríngeas que irão originar o timo, glândula paratireoides e parte do arco aórtico.Foi descrita primeiramente pelo endocrinologista italiano DiGiorge, no ano de 1968, com base no quadro apresentando por diferentes pacientes, caracterizado por hipoparatireoidismo, hipoplasia ou ausência do timo, cardiopatias congênitas e fenda palatina.Acomete 1 em cada 4.000 a 6.000 indivíduos nascidos vivos. Sabe-se que aproximadamente 90% dos casos resultam de uma mutação em um gene ou em um grupo de genes adjacentes no cromossomo 22 (22q11).Clinicamente, esta síndrome caracteriza-se por:Orelhas implantadas mais abaixo do que o normal;Boca pequena;Fenda palatina;Ausência do timo e das paratireoides;Anomalias cardíacas;Atraso mental;Déficit de crescimento;Convulsões;Cianose;Problemas de aprendizagem;Problemas cognitivos e comportamentais.O diagnóstico durante a gestação é feito por meio do teste de FISH (hibridização com fluorescência in situ) para del22q11, que é indicado caso o feto apresente alterações cardíacas e/ou fenda palatina no exame ultrassonográfico.O tratamento deve ser feito com uma equipe multidisciplinar, com o intuito de proporcionar o melhor atendimento possível às crianças portadoras desta síndrome. Tipicamente, estão incluídos nesta equipe geneticistas, pediatras, cardiologistas, cirurgiões plásticos, foniatras, psicólogos, endocrinologistas e neurologistas. Contudo, dependendo da idade e das manifestações clínicas, outras especialidades podem compor a equipe.A gestão da desordem deve ser individualizada para cada paciente. Basicamente, tem como objetivo inicial restaurar a competência imune e os níveis séricos de cálcio, uma vez que essas alterações podem levar a consequências potencialmente fatais. Posteriormente, avaliam-se os demais distúrbios presentes e planejam-se as intervenções cirúrgicas necessárias, que devem ser realizadas na época mais propícia. Alterações menores requerem tratamento sintomático.Fontes:http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/DiGeorge.pdfhttp://www.tuasaude.com/sindrome-de-digeorge/http://www.asbai.org.br/revistas/Vol302/sindrome_de_digeorge.pdfhttp://www.geneticamedica.com.br/site/pasta_141_0__sindrome-de-di-george.html