Síndrome de DiGeorge Caçador SC

Informações sobre Síndrome de DiGeorge em Caçador. Encontre aqui médicos especialistas, dicas de prevenção, onde fazer diagnóstico e tratamento da Síndrome de DiGeorge e endereços e telefones de hospitais e clínicas em Caçador.

Suzana S S Rosa
(49) 3563-3576
Rua Benjamin Constant 70 ap 202
Caçador, Santa Catarina
 
Cléber Roberto
(49) 3567-5077
Avenida Barão do Rio Branco 1260 s 26
Caçador, Santa Catarina
 
Dermo Clínica Mottecy
(49) 3533-1657
Rua Brasil 309 s 302
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Dr Miranda
(49) 3566-1323
Rua Veneriano Passos 213
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Urológica Dr Lúcio Mauro Souza
(49) 3566-0482
Rua Coronel Fagundes 170
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Dr Bridi
(49) 3563-3031
Rua Campos Novos 665
Caçador, Santa Catarina
 
Daniel Silveira Gomes
(49) 3246-3455
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Benitez Medicina Geral
(49) 3246-4743
Rua 7 de Setembro 109 ap 1
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Clínica Médica Doutor Josué de Carvalho
(49) 3566-1654
Rua Oswaldo Cruz 120 - 1 s 2
Videira, Santa Catarina
 
Centro Médico
(49) 3246-2283
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 

Síndrome de DiGeorge

A síndrome de DiGeorge, também conhecida como displasia do timo, trata-se de uma desordem congênita, decorrente de um defeito embrionário das células da crista neural das terceiras e quartas bolsas faríngeas que irão originar o timo, glândula paratireoides e parte do arco aórtico.Foi descrita primeiramente pelo endocrinologista italiano DiGiorge, no ano de 1968, com base no quadro apresentando por diferentes pacientes, caracterizado por hipoparatireoidismo, hipoplasia ou ausência do timo, cardiopatias congênitas e fenda palatina.Acomete 1 em cada 4.000 a 6.000 indivíduos nascidos vivos. Sabe-se que aproximadamente 90% dos casos resultam de uma mutação em um gene ou em um grupo de genes adjacentes no cromossomo 22 (22q11).Clinicamente, esta síndrome caracteriza-se por:Orelhas implantadas mais abaixo do que o normal;Boca pequena;Fenda palatina;Ausência do timo e das paratireoides;Anomalias cardíacas;Atraso mental;Déficit de crescimento;Convulsões;Cianose;Problemas de aprendizagem;Problemas cognitivos e comportamentais.O diagnóstico durante a gestação é feito por meio do teste de FISH (hibridização com fluorescência in situ) para del22q11, que é indicado caso o feto apresente alterações cardíacas e/ou fenda palatina no exame ultrassonográfico.O tratamento deve ser feito com uma equipe multidisciplinar, com o intuito de proporcionar o melhor atendimento possível às crianças portadoras desta síndrome. Tipicamente, estão incluídos nesta equipe geneticistas, pediatras, cardiologistas, cirurgiões plásticos, foniatras, psicólogos, endocrinologistas e neurologistas. Contudo, dependendo da idade e das manifestações clínicas, outras especialidades podem compor a equipe.A gestão da desordem deve ser individualizada para cada paciente. Basicamente, tem como objetivo inicial restaurar a competência imune e os níveis séricos de cálcio, uma vez que essas alterações podem levar a consequências potencialmente fatais. Posteriormente, avaliam-se os demais distúrbios presentes e planejam-se as intervenções cirúrgicas necessárias, que devem ser realizadas na época mais propícia. Alterações menores requerem tratamento sintomático.Fontes:http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/DiGeorge.pdfhttp://www.tuasaude.com/sindrome-de-digeorge/http://www.asbai.org.br/revistas/Vol302/sindrome_de_digeorge.pdfhttp://www.geneticamedica.com.br/site/pasta_141_0__sindrome-de-di-george.html