Síndrome de Cri-du-chat Caçador SC

Informações sobre Síndrome de Cri-du-chat em Caçador. Encontre aqui médicos especialistas, dicas de prevenção, onde fazer diagnóstico e tratamento da Síndrome de Cri-du-chat e endereços e telefones de hospitais e clínicas em Caçador.

Cléber Roberto
(49) 3567-5077
Avenida Barão do Rio Branco 1260 s 26
Caçador, Santa Catarina
 
Suzana S S Rosa
(49) 3563-3576
Rua Benjamin Constant 70 ap 202
Caçador, Santa Catarina
 
Clínica Dr Miranda
(49) 3566-1323
Rua Veneriano Passos 213
Videira, Santa Catarina
 
Policlínica Fraiburgo
(49) 3246-4806
Avenida João Marques Vieira 925
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Clínica Urológica Dr Lúcio Mauro Souza
(49) 3566-0482
Rua Coronel Fagundes 170
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Dr Bridi
(49) 3563-3031
Rua Campos Novos 665
Caçador, Santa Catarina
 
Daniel Silveira Gomes
(49) 3246-3455
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Cleonice dos Santos Mottecy
(49) 3533-1657
Rua Brasil 309 s 302
Videira, Santa Catarina
 
Benitez Medicina Geral
(49) 3246-4743
Rua 7 de Setembro 109 ap 1
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Clínica Dr Dalazen
(49) 3246-3500
Rua Andrades 500
Fraiburgo, Santa Catarina
 

Síndrome de Cri-du-chat

A síndrome de Cri-du-chat, também conhecida como síndrome do grito do gato, síndrome do miado do gato ou síndrome de Lejeune, trata-se de uma rara desordem genética, ocasionada por uma mutação no cromossomo 5.Foi descrita primeiramente pelo geneticista francês Jérôme Lejeune, no ano de 1963. Estima-se que esta síndrome afete aproximadamente 1 indivíduo em cada 50.000 nascidos vivos.Resulta da deleção parcial do braço curto do cromossomo 5, com o indivíduo apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- (indivíduos do sexo feminino) e 46, XY, 5p- (indivíduos do sexo masculino). Sabe-se que, na maior parte dos casos, esta desordem não é herdada dos progenitores, e sim resultado de novas deleções esporádicas (85%). Cerca de 5% dos casos são causados por uma segregação irregular de uma translocação parental.As manifestações clínicas incluem:Atraso do desenvolvimento mental;Baixa estatura;Queixo pequeno;Dentes projetados para frente;Micrognastia;Choro que lembra o miado de um gato;Rosto redondo;Microcefalia;Hipotonia;Presença de uma única linha na palma da mão;Sindactilia nas mãos e nos pés;Orelhas localizadas logo abaixo da linha das orelhas;Dobra epicântica;Dificuldade para sugar e deglutir alimentos líquidos e sólidos;Refluxo esofágico.O diagnóstico habitualmente é feito por meio do choro característico, similar ao miado de um gato. A confirmação é feita por meio da citogenética.Não existe cura para esta síndrome até o momento, sendo que o tratamento visa somente auxiliar no desenvolvimento da criança, devendo ser multidisciplinar, envolvendo a participação de fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais. Para alguns pacientes, fármacos para auxiliar no sono e controlar o comportamento têm sido de grande valia.Fontes:http://doencasraras.tripod.com/id12.htmlhttp://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_cri-du-chathttp://www.tuasaude.com/sindrome-grito-do-gato/http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm