Síndrome de Costello Caçador SC

Informações sobre Síndrome de Costello em Caçador. Encontre aqui médicos especialistas, dicas de prevenção, onde fazer diagnóstico e tratamento da Síndrome de Costello e endereços e telefones de hospitais e clínicas em Caçador.

Cléber Roberto
(49) 3567-5077
Avenida Barão do Rio Branco 1260 s 26
Caçador, Santa Catarina
 
Suzana S S Rosa
(49) 3563-3576
Rua Benjamin Constant 70 ap 202
Caçador, Santa Catarina
 
Clínica Dr Miranda
(49) 3566-1323
Rua Veneriano Passos 213
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Urológica Dr Lúcio Mauro Souza
(49) 3566-0482
Rua Coronel Fagundes 170
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Médica Doutor Josué de Carvalho
(49) 3566-1654
Rua Oswaldo Cruz 120 - 1 s 2
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Dr Bridi
(49) 3563-3031
Rua Campos Novos 665
Caçador, Santa Catarina
 
Dermo Clínica Mottecy
(49) 3533-1657
Rua Brasil 309 s 302
Videira, Santa Catarina
 
Centro de Medicina Integrada
(49) 3566-1433
Rua Oswaldo Cruz 34
Videira, Santa Catarina
 
Centro Médico
(49) 3246-2283
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Daniel Silveira Gomes
(49) 3246-3455
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 

Síndrome de Costello

A síndrome de Costello consiste em uma síndrome rara ligada a diversas anomalias congênitas, caracterizada por retardo mental, falta de desenvolvimento, papiloma adjacente à boca e nariz e anomalias faciais características.Trata-se de uma síndrome genética autossômica dominante que afeta tanto indivíduos do sexo masculino quanto feminino. Até o momento, acredita-se que foram descritos por volta de 150 casos no mundo desde a sua primeira descrição, no ano de 1977, feita pelo pediatra Jack Costello. Estima-se que a incidência desta síndrome gire em torno de 1 para cada 30 milhões de indivíduos nascidos vivos.Sabe-se que esta patologia é causada por uma mutação no gene HRAS. Este, por sua vez, é responsável por fornecer informações para produção de uma proteína, a H-Ras, que auxilia no crescimento e divisão celular. Mutações no gene em questão levam ao surgimento de diferentes sintomas, como:Crescimento lento;Atraso mental;Nariz pequeno e bulboso;Cabelos esparsos e encaracolados;Dificuldade de sucção;Macrocefalia;Pele solta;Orelhas baixas e/ou lóbulos grossos;Lábios mais grossos;Pele facial áspera;Estrabismo;Pigmentação escura da pele e textura grossa, endurecida e seca;Pescoço curto;Problemas cardíacos (ritmo cardíaco anormal);Unhas delgadas;Presença de papilomas;Articulações músculo-esqueléticas dos dedos altamente flexíveis;Pé cavo.O diagnóstico da Síndrome de Costello é feito em duas etapas. Primeiramente é realizado o diagnóstico clínico, que abrange a avaliação das características físicas e, por conseguinte, para a confirmação do diagnóstico, realiza-se o teste genético molecular, no qual é feita a análise da sequência do gene HRAS.Até o momento, não existe cura para a síndrome de Costello, porém várias pesquisas estão sendo desenvolvidas. É feito um tratamento de suporte focado:Na alimentação da criança durante a primeira infância;Nos problemas cardíacos desenvolvidos pelos portadores desta síndrome;No fornecimento de educação especial para as crianças com a síndrome.Fontes:http://apps.unibrasil.com.br/revista/index.php/saude/article/viewFile/244/192http://www.linharara.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=15&Itemid=20http://www.laifi.com/laifi.php?id_laifi=1461&idC=28341#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=costellosyndromehttp://en.wikipedia.org/wiki/Costello_syndrome