Síndrome de Bloom Caçador SC

Informações sobre Síndrome de Bloom em Caçador. Encontre aqui médicos especialistas, dicas de prevenção, onde fazer diagnóstico e tratamento da Síndrome de Bloom e endereços e telefones de hospitais e clínicas em Caçador.

Cléber Roberto
(49) 3567-5077
Avenida Barão do Rio Branco 1260 s 26
Caçador, Santa Catarina
 
Clínica Dr Bridi
(49) 3563-3031
Rua Campos Novos 665
Caçador, Santa Catarina
 
Centro de Medicina Integrada
(49) 3566-1433
Rua Oswaldo Cruz 34
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Dr Miranda
(49) 3566-1323
Rua Veneriano Passos 213
Videira, Santa Catarina
 
Daniel Silveira Gomes
(49) 3246-3455
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Suzana S S Rosa
(49) 3563-3576
Rua Benjamin Constant 70 ap 202
Caçador, Santa Catarina
 
Clínica Urológica Dr Lúcio Mauro Souza
(49) 3566-0482
Rua Coronel Fagundes 170
Videira, Santa Catarina
 
Cleonice dos Santos Mottecy
(49) 3533-1657
Rua Brasil 309 s 302
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Dr Dalazen
(49) 3246-3500
Rua Andrades 500
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Clínica Médica Doutor Josué de Carvalho
(49) 3566-1654
Rua Oswaldo Cruz 120 - 1 s 2
Videira, Santa Catarina
 

Síndrome de Bloom

A síndrome de Bloom, também conhecida como síndrome de Bloom-Torre-Machaek, é definida como uma rara desordem genética, de caráter autossômico recessivo, resultante de uma alteração no número de cromossomos, caracterizada por baixa estatura, sensibilidade da pele aos raios ultra-violetas e aumento das chances de desenvolver neoplasias.A causa desta síndrome é uma mutação no gene BLM, responsável por fornecer instruções para a construção de uma proteína conhecida como helicase RecQ. Esta, por sua vez, está envolvida no processo de replicação do DNA. Mutações neste gene levam a um prejuízo a função na manutenção da estabilidade genômica.Na maior parte das populações, esta síndrome é extremamente rara, afetando 1 em cada 50.000 mil indivíduos, sendo mais observada nas populações da Europa Central e Oriental, especialmente em populações de ascendência judaica Ashkenazi.As manifestações desta síndrome incluem baixa estatura e erupções cutâneas que se desenvolvem em áreas de pele que ficam expostas ao sol em indivíduos jovens, especialmente face. Estas erupções são eritematosas, infiltradas e escamosas. Estas pacientes também apresentam nariz saliente, problemas respiratórios, voz aguda, maior risco de desenvolver câncer e diabetes, problemas de crescimento e atraso mental. Homens com a síndrome de Bloom frequentemente não produzem esperma, fato que leva à infertilidade. Já as mulheres podem apresentar redução da fertilidade e menopausa antes do período habitual.O diagnóstico é feito por meio do quadro clínico apresentado pelo paciente, sendo confirmado através de testes genéticos que estudam os cromossomos do paciente.Até o momento não existe um tratamento específico para a síndrome de Bloom. Realiza-se somente o tratamento sintomático, visando minimizar os sintomas, por meio da administração do hormônio do crescimento e adoção de uma dieta adequada. Nos casos de câncer, o tratamento deve ser feito com prudência, uma vez que muitos dos pacientes são hipersensíveis à radioterapia e quimioterapia.Fontes:http://www.tuasaude.com/sindrome-de-bloom/http://ghr.nlm.nih.gov/condition/bloom-syndromehttp://www.bloomssyndrome.org/bloomssyndrome.htmhttp://en.wikipedia.org/wiki/Bloom_syndrome