Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac Caçador SC

Informações sobre Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac em Caçador. Encontre aqui médicos especialistas, dicas de prevenção, onde fazer diagnóstico e tratamento da Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac e endereços e telefones de hospitais e clínicas em Caçador.

Suzana S S Rosa
(49) 3563-3576
Rua Benjamin Constant 70 ap 202
Caçador, Santa Catarina
 
Cléber Roberto
(49) 3567-5077
Avenida Barão do Rio Branco 1260 s 26
Caçador, Santa Catarina
 
Centro de Medicina Integrada
(49) 3566-1433
Rua Oswaldo Cruz 34
Videira, Santa Catarina
 
Daniel Silveira Gomes
(49) 3246-3455
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Benitez Medicina Geral
(49) 3246-4743
Rua 7 de Setembro 109 ap 1
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Clínica Dr Bridi
(49) 3563-3031
Rua Campos Novos 665
Caçador, Santa Catarina
 
Clínica Dr Dalazen
(49) 3246-3500
Rua Andrades 500
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Centro Médico
(49) 3246-2283
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Clínica Médica Doutor Josué de Carvalho
(49) 3566-1654
Rua Oswaldo Cruz 120 - 1 s 2
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Urológica Dr Lúcio Mauro Souza
(49) 3566-0482
Rua Coronel Fagundes 170
Videira, Santa Catarina
 

Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac

A síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac, também denominada doença de Abderhalden-Kaufmann-Lignac, consiste em um transtorno renal genético, de caráter autossômico recessivo, que surge na infância e se caracteriza por problemas renais e ósseos.As manifestações clínicas apresentadas pelos portadores desta síndrome envolvem:Atraso no desenvolvimento;Nanismo;Raquitismo;Osteoporose;Doença tubular renal;Aminoacidúria;Glicose na urina;Baixos níveis de potássio no sangue,Depósito de cisteína na conjuntiva ocular e/ou córnea.O diagnóstico é feito com base no quadro clínico do paciente, uma vez que ainda não se sabe qual o gene responsável por esta síndrome, não sendo, portanto, possível realizar um teste genético para confirmar o diagnóstico.Não há cura para esta doença, mas há tratamento para os seu sintomas.Fontes:http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Abderhalden-Kaufmann-Lignachttp://www.checkorphan.org/disease/abderhalden-kaufmann-lignac-syndrome