Síndrome Oculocerebrorrenal Caçador SC

Informações sobre Síndrome Oculocerebrorrenal em Caçador. Encontre aqui médicos especialistas, dicas de prevenção, onde fazer diagnóstico e tratamento da Síndrome Oculocerebrorrenal e endereços e telefones de hospitais e clínicas em Caçador.

Cléber Roberto
(49) 3567-5077
Avenida Barão do Rio Branco 1260 s 26
Caçador, Santa Catarina
 
Suzana S S Rosa
(49) 3563-3576
Rua Benjamin Constant 70 ap 202
Caçador, Santa Catarina
 
Dermo Clínica Mottecy
(49) 3533-1657
Rua Brasil 309 s 302
Videira, Santa Catarina
 
Cleonice dos Santos Mottecy
(49) 3533-1657
Rua Brasil 309 s 302
Videira, Santa Catarina
 
Centro de Medicina Integrada
(49) 3566-1433
Rua Oswaldo Cruz 34
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Dr Bridi
(49) 3563-3031
Rua Campos Novos 665
Caçador, Santa Catarina
 
Daniel Silveira Gomes
(49) 3246-3455
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Centro Médico
(49) 3246-2283
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Clínica Dr Miranda
(49) 3566-1323
Rua Veneriano Passos 213
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Dr Dalazen
(49) 3246-3500
Rua Andrades 500
Fraiburgo, Santa Catarina
 

Síndrome Oculocerebrorrenal

A síndrome oculocerebrorrenal, também conhecida como síndrome de Lowe, trata-se de uma doença hereditária rara, ligada ao cromossomo X. Foi descrita pela primeira vez no ano de 1952, pelos médicos Charles Lowe, Terrey e MacLachlan, em Boston, nos Estados Unidos.Esta patologia é transmitida de forma recessiva e é resultante de alterações no gene OCLR-1, localizado no cromossomo X q25-q26, que codifica a enzima fosfatidilinositol bifosfato 5-fosfatase situada no aparelho de Golgi. A mutação dessa enzima ocasiona o acúmulo intracelular de seu substrato PIP2, sendo esse um fosfolipídio que apresenta papel essencial nos processos celulares.Esta síndrome caracteriza-se por alterações multissistêmicas, afetando especialmente os olhos, o sistema nervoso central e os rins.Dentre as manifestações clínicas, observa-se catarata congênita e glaucoma, retardo global no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia e hiporreflexia, déficit cognitivo severo e alterações tubulares renais. Além disso, também pode haver crises convulsivas, criptorquidia e deficiência auditiva, juntamente com outras alterações oculares, como nistagmo, enoftalmia e pupilas mióticas. Como resultado de alterações tubulares, podem ocorrer alterações musculares esqueléticas, como, por exemplo, luxação do quadril, raquitismo, hipermobilidade articular, fraturas patológicas e deficiência de peso e estatura.Tipicamente, no primeiro ano de vida do paciente, surge a síndrome de Fanconi, caracterizada inicialmente por aminoacidúria generalizada e diminuição da reabsorção de ureia, fosfato e bicarbonato. A proteinúria costuma estar presente; todavia, a intensidade, a idade em que surge e a velocidade de progressão com perda da função renal variam.Afeta quase que exclusivamente indivíduos do sexo masculino, uma vez que é uma síndrome de herança recessiva, ligada ao cromossomo X, sendo que as mulheres portadoras da síndrome são identificadas por apresentarem opacidade lenticular.Quanto mais cedo se descobre a síndrome, maiores são as chances de a intervenção terapêutica diminuir o risco de complicações. O diagnóstico ainda costuma ser feito através do quadro clínico apresentado pelo paciente, com o surgimento de catarata bilateral e presença de doença renal, associados com um teste positivo para a deficiência da enzima.Não existe cura para a doença. O tratamento é apenas sintomático.Fontes:http://www.scielo.br/pdf/jbn/v32n2/v32n2a11.pdfhttp://en.wikipedia.org/wiki/Oculocerebrorenal_syndromehttp://emedicine.medscape.com/article/1214184-overview