Síndrome Cardiofaciocutânea Goiatuba GO

Informações sobre Síndrome Cardiofaciocutânea em Goiatuba. Encontre aqui médicos especialistas, dicas de prevenção, onde fazer diagnóstico e tratamento da Síndrome Cardiofaciocutânea e endereços e telefones de hospitais e clínicas em Goiatuba.

Clínica Santa Paula
(64) 3495-1337
Rua Tietê 544
Goiatuba, Goiás
 
Hospital Frei Anacleto Ltda
(64) 3495-1963
Rua Tietê 534
Goiatuba, Goiás
 
Mater Luz
(64) 3495-3786
Rua Minas Gerais 929
Goiatuba, Goiás
 
Cemeo Centro Med Odontológico
(62) 3373-1574
Avenida Almirante Sadanha 405
Jussara, Goiás
 
Centro Clínico Valparaízo
(61) 627 4646
Q 17 c 01
Valparaíso de Goiás, Goiás
 
Clínica de Olhos
(64) 3495-3823
Rua S Francisco 445
Goiatuba, Goiás
 
Casa de Saúde São José
(64) 3495-1481
Rua Piracanjuba 330
Goiatuba, Goiás
 
Clínica Cirúrgica Digestiva e Obesidade
(62) 3242-0402
Al Coronel Joaquim de Bastos 120 qd 216 - 4
Goiânia, Goiás
 
Clínica Brasil
(62) 3545-7400
Rua R 2 316 qd R1 lt 17
Goiânia, Goiás
 
Clínica Papanicolau Doutor Walmir Soares
(64) 3411-1871
Rua Doutor Pedro Ludovico 200
Catalão, Goiás
 

Síndrome Cardiofaciocutânea

A síndrome cardiofaciocutânea consiste em um conjunto de anomalias congênitas. Foi descrita pela primeira vez em 1986 por Reymonds e colaboradores, e também, por Baraitser e Patton.Esta síndrome é caracterizada por:Aparência facial característica;Retardo mental;Retardo psicomotor;Alterações do pé, podendo haver dedo extra ou fusão de dois ou mais dedos;Cardiopatias congênitas;Problemas de alimentação;Anomalias ectodérmicas;Retardo do crescimento, o que resulta em baixa estatura.As malformações da região craniofacial habitualmente são bem distintas, compreendendo macrocefalia, testa proeminente e estreitamento anormal bilateral da testa, chamado de constrição bitemporal. O nariz pode ser arrebitado e pequeno, com ponta nasal baixa; as orelhas são extremamente grandes e voltadas para a parte de trás da cabeça. Alguns indivíduos portadores desta síndrome podem apresentar alterações nas pálpebras, exagerado espaçamento entre os olhos, estrabismo, dentre outras alterações oculares.A síndrome em questão reserva grande semelhante, com relação aos genes mutados, com as síndromes de Costello e Noonan. Em 80% dos casos da síndrome, o gene que sofre mutação é o BRAF, enquanto que a mutação ocorrida nos genes MEK1 e MEK2 são responsáveis por 15% e 5% dos casos, respectivamente.Do ano de sua primeira descrição até 2002, esta síndrome era diagnosticada somente por meio das observações clínicas. Entretanto, em 2002 foi implementado um método de diagnóstico mais objetivo, que apresenta grande especificidade e baixa sensibilidade.O tratamento desta síndrome é exclusivamente sintomático, sendo este multidisciplinar, com a participação de fisioterapeuta, fonoaudiólogo, dermatologista, dentre outros profissionais. Casos de problemas de alimentação podem exigir o uso de tubos ou de gastrostomia.Fontes:http://en.wikipedia.org/wiki/Cardiofaciocutaneous_syndromehttp://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.30834/pdf