Doença de Refsum Caçador SC

Informações sobre Doença de Refsum em Caçador. Encontre aqui médicos especialistas, dicas de prevenção, onde fazer diagnóstico e tratamento da Doença de Refsum e endereços e telefones de hospitais e clínicas em Caçador.

Cléber Roberto
(49) 3567-5077
Avenida Barão do Rio Branco 1260 s 26
Caçador, Santa Catarina
 
Clínica Dr Bridi
(49) 3563-3031
Rua Campos Novos 665
Caçador, Santa Catarina
 
Benitez Medicina Geral
(49) 3246-4743
Rua 7 de Setembro 109 ap 1
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Cleonice dos Santos Mottecy
(49) 3533-1657
Rua Brasil 309 s 302
Videira, Santa Catarina
 
Centro Médico
(49) 3246-2283
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Suzana S S Rosa
(49) 3563-3576
Rua Benjamin Constant 70 ap 202
Caçador, Santa Catarina
 
Daniel Silveira Gomes
(49) 3246-3455
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Clínica Urológica Dr Lúcio Mauro Souza
(49) 3566-0482
Rua Coronel Fagundes 170
Videira, Santa Catarina
 
Policlínica Fraiburgo
(49) 3246-4806
Avenida João Marques Vieira 925
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Clínica Dr Dalazen
(49) 3246-3500
Rua Andrades 500
Fraiburgo, Santa Catarina
 

Doença de Refsum

A doença de Refsum consiste em uma desordem genética rara, que faz parte do grupo das leucodistrofias, caracterizada por presença de fraqueza ou dormência nas mãos e nos pés (neuropatia periférica).Este distúrbio foi descrito pela primeira vez pelo neurologista norueguês Sigvald Bernhard Refsum, em 1945, quando o mesmo relatou o caso de 4 pacientes, provenientes de duas famílias distintas.Nesta desordem genética, de caráter autossômico recessivo, a ausência da enzima responsável por quebrar o ácido fitânico, que é um tipo de lipídio encontrado em determinados alimentos, como carnes, peixes e laticínio, leva ao seu acúmulo no sistema nervoso central, no sangue e em outros tecidos.As manifestações clínicas principais desta moléstia são neuropatia sensorial, ataxia cerebelar, anosmia, retinite pigmentosa, ressecamento cutâneo, deformidades esqueléticas e ictiose, sendo observada com maior frequência em crianças e adultos jovens de origem escandinava. Estes pacientes também sofrem de neurodegeneração e distrofia muscular, podendo apresentar hipotonia, hiporeflexia/areflexia e hemiplegia/hemiparesia.Inicialmente, é comum haver cegueira noturna e restrição do campo visual, devido á retinose pigmentar. O quadro pode evoluir para cegueira completa e surdez.É difícil estabelecer o diagnóstico desta desordem. Geralmente é diagnosticada na infância ou adolescência, quando problemas de visão tornam-se evidentes, sendo confirmado por meio de um exame de sangue que aponta acidemia fitânica.O tratamento é feito por meio da adoção de uma dieta pobre em fitol e clorofila, pois ajuda a deter a progressão da doença, bem como a gravidade de outras complicações associadas com a doença em questão. Além disso, é importante a manutenção do peso, pois a perda de peso leva à liberação de ácido fitânico armazenado no organismo, aumentando os sintomas relacionados à doença de Refsum.É importante monitorar os níveis de ácido fitânico na corrente sanguínea e realizar o ajusto da dieta alimentar quando necessário.Fontes:http://retinabrasil.org.br/site/doencas/doenca-de-refsum-e-atrofia-girata/http://en.wikipedia.org/wiki/Refsum_diseasehttp://www.ninds.nih.gov/disorders/refsum/refsum.htm