Doença de Pompe Caçador SC

Informações sobre Doença de Pompe em Caçador. Encontre aqui médicos especialistas, dicas de prevenção, onde fazer diagnóstico e tratamento da Doença de Pompe e endereços e telefones de hospitais e clínicas em Caçador.

Cléber Roberto
(49) 3567-5077
Avenida Barão do Rio Branco 1260 s 26
Caçador, Santa Catarina
 
Clínica Dr Bridi
(49) 3563-3031
Rua Campos Novos 665
Caçador, Santa Catarina
 
Clínica Dr Miranda
(49) 3566-1323
Rua Veneriano Passos 213
Videira, Santa Catarina
 
Dermo Clínica Mottecy
(49) 3533-1657
Rua Brasil 309 s 302
Videira, Santa Catarina
 
Centro de Medicina Integrada
(49) 3566-1433
Rua Oswaldo Cruz 34
Videira, Santa Catarina
 
Suzana S S Rosa
(49) 3563-3576
Rua Benjamin Constant 70 ap 202
Caçador, Santa Catarina
 
Clínica Médica Doutor Josué de Carvalho
(49) 3566-1654
Rua Oswaldo Cruz 120 - 1 s 2
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Urológica Dr Lúcio Mauro Souza
(49) 3566-0482
Rua Coronel Fagundes 170
Videira, Santa Catarina
 
Daniel Silveira Gomes
(49) 3246-3455
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Clínica Dr Dalazen
(49) 3246-3500
Rua Andrades 500
Fraiburgo, Santa Catarina
 

Doença de Pompe

A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é uma doença genética de depósito lisossômico (DDL), que tem como etiologia a insuficiente atividade da enzima α-glicosidae-ácida. Esta, por sua vez, é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, resultando na concentração de glicogênio no interior dos lisossomos.Esta enfermidade é um distúrbio autossômico-recessivo de penetrância variável. Estima-se que 1 entre cada 40.000 bebês nascidos sejam portadores da glicogenose tipo II.As doenças causadas por depósitos de glicogênio são erros inatos do metabolismo. A doença de Pompe é uma forma clássica da infância, que é fatal nos primeiros dois anos de vida, caracterizando-se por uma contínua deposição de glicogênio nos tecidos, em especial no miocárdio, musculatura esquelética e fígado.O quadro clínico dessa doença varia muito. Quando este é muito grave, a morte ocorre dentro do primeiro ano de vida, em consequência da deficiência cardiorrespiratória (80% dos bebês), que habitualmente apresentam também comprometimento da musculatura esquelética e cardíaca. Pacientes no qual a doença inicia-se tardiamente (entre 20 a 60 anos de idade), a fraqueza muscular esquelética e respiratória evolui gradativamente, sendo irreversível, fazendo com que o paciente torne-se dependente de cadeira de rodas e/ou de respirador, evoluindo para óbito entre o começo da infância e o meio da vida adulta.Por ser uma doença muito rara, o diagnóstico normalmente é tardio. Normalmente, pacientes que apresentam progressão lenta da doença, o diagnóstico é mais difícil, pois os sintomas são sutis e brandos. Entre os métodos de diagnóstico diferencial encontram-se os testes bioquímicos, eletromiografias, radiografia torácica, ecocardiograma, eletrocardiograma e testes isquêmicos do antebraço.Esta afecção apresenta um grande impacto na qualidade de vida dos pacientes (de ambas as formas da doença) e de seus familiares, em consequência dos severos déficits funcionais e também devido à morte prematura. A utilização do respirador e da traqueostomia podem elevar a qualidade e o tempo de vida dos pacientes.Fontes:http://www.genzyme.com.br/thera/pompe/br_p_tp_thera-pompe.asphttp://www.appdgaucher.org.br/pompe.htmhttp://publicacoes.cardiol.br/abc/1999/7305/73050004.pdfhttp://www.sentidos.com.br/canais/materia.asp?codpag=10836&cod_canal=11