Doença de Machado Joseph Caçador SC

Informações sobre Doença de Machado Joseph em Caçador. Encontre aqui médicos especialistas, dicas de prevenção, onde fazer diagnóstico e tratamento da Doença de Machado Joseph e endereços e telefones de hospitais e clínicas em Caçador.

Cléber Roberto
(49) 3567-5077
Avenida Barão do Rio Branco 1260 s 26
Caçador, Santa Catarina
 
Suzana S S Rosa
(49) 3563-3576
Rua Benjamin Constant 70 ap 202
Caçador, Santa Catarina
 
Dermo Clínica Mottecy
(49) 3533-1657
Rua Brasil 309 s 302
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Dr Miranda
(49) 3566-1323
Rua Veneriano Passos 213
Videira, Santa Catarina
 
Cleonice dos Santos Mottecy
(49) 3533-1657
Rua Brasil 309 s 302
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Dr Bridi
(49) 3563-3031
Rua Campos Novos 665
Caçador, Santa Catarina
 
Centro Médico
(49) 3246-2283
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Centro de Medicina Integrada
(49) 3566-1433
Rua Oswaldo Cruz 34
Videira, Santa Catarina
 
Policlínica Fraiburgo
(49) 3246-4806
Avenida João Marques Vieira 925
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Daniel Silveira Gomes
(49) 3246-3455
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 

Doença de Machado Joseph

A doença de Machado Joseph, também denominada ataxia espinocerebelar do tipo 3, trata-se de uma rara doença hereditária dominante que causa degeneração do sistema nervoso, caracterizada por incapacidade motora grave.Esta patologia foi primeiramente identificada no ano de 1972 que, ao contrário da maioria das doenças, esta não recebeu o nome de quem a descreveu pela primeira vez, mas sim o nome de dois homens, William Machado e Antone Joseph, que eram patriarca das famílias em que a condição foi inicialmente descrita.A causa desta doença pode ser resultante de uma expansão do trinucleotídeo cag, encontrado no cérebro. Essa expansão afeta a produção de uma proteína, denominada ataxina 3, levando a um processo degenerativo no sistema nervoso.As manifestações clínicas da doença de Machado Joseph incluem:Déficit de memória;Dificuldade de deglutição;Fraqueza nos membros superiores e inferiores, que leva à dificuldade de deambulação e de segurar objetos;Alterações na fala;Visão dupla;Micção frequente.A sintomatologia pode surgir em qualquer idade; todavia, é mais comum durante a idade fértil, em ambos os sexos.O diagnóstico pode ser feito através de um exame de sangue, que irá evidenciar a expansão anormal do nucleotídeo. A ressonância magnética também auxilia no fechamento do diagnóstico, uma vez que evidencia a atrofia cerebral causada por esta doença.O diagnóstico pré-natal também é possível, por meio da amniocentese, entre 15 a 18 semanas de gestação, ou através da biópsia das vilosidades coriônicas às 12 semanas.Esta doença não possui cura. O tratamento é somente sintomático, visando minimizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Desta forma, o tratamento engloba fisioterapia, estabelecimento de terapias sintomáticas para problemas que se instalam ao passo que a doença progride, como alterações do sono, contraturas musculares, dor e Parkinson. O tratamento desta última pode ser feito com o uso de levodopa ou agonistas dopaminérgicos.A única forma de prevenir o aparecimento desta doença é através do estudo genético do casal que pretende ter um filho. O teste aponta se há ou não a presença do gene defeituoso e sua consequente possibilidade de transmiti-lo aos seus descendentes.Fontes:http://www.minhavida.com.br/saude/temas/doenca-de-machadojosephhttp://www.abahe.org.br/artigo/artigo_inteligente.php?uid=55http://www.tuasaude.com/doenca-de-machado-joseph/http://www.ninds.nih.gov/disorders/machado_joseph/detail_machado_joseph.htmhttp://en.wikipedia.org/wiki/Machado%E2%80%93Joseph_disease