Doença de Canavan Caçador SC

Informações sobre Doença de Canavan em Caçador. Encontre aqui médicos especialistas, dicas de prevenção, onde fazer diagnóstico e tratamento da Doença de Canavan e endereços e telefones de hospitais e clínicas em Caçador.

Suzana S S Rosa
(49) 3563-3576
Rua Benjamin Constant 70 ap 202
Caçador, Santa Catarina
 
Clínica Dr Bridi
(49) 3563-3031
Rua Campos Novos 665
Caçador, Santa Catarina
 
Benitez Medicina Geral
(49) 3246-4743
Rua 7 de Setembro 109 ap 1
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Dermo Clínica Mottecy
(49) 3533-1657
Rua Brasil 309 s 302
Videira, Santa Catarina
 
Centro Médico
(49) 3246-2283
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Cléber Roberto
(49) 3567-5077
Avenida Barão do Rio Branco 1260 s 26
Caçador, Santa Catarina
 
Clínica Urológica Dr Lúcio Mauro Souza
(49) 3566-0482
Rua Coronel Fagundes 170
Videira, Santa Catarina
 
Policlínica Fraiburgo
(49) 3246-4806
Avenida João Marques Vieira 925
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Daniel Silveira Gomes
(49) 3246-3455
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Centro de Medicina Integrada
(49) 3566-1433
Rua Oswaldo Cruz 34
Videira, Santa Catarina
 

Doença de Canavan

A doença de Canavan, também conhecida como síndrome de Kanavam, é uma doença neurodegenerativa muito comum no período da infância. Esta afecção é congênita, relacaionada a um gene, caracterizada pela deficiência da enzima aspartoacilase e pelo acúmulo do ácido N-acetilaspártico, bem como de seu metabolismo, ácido N-acetilaspartilglutâmico, nos tecidos de indivíduos acometidos.Esta enfermidade fez parto do grupo das leucodistrofias, que são doenças que levam a um crescimento imperfeito, bem como um desenvolvimento imperfeito da bainha de mielina, encontrada ao redor das fibras nervosas, que atua como um isolante, acelerando assim, a velocidade da condução do impulso nervoso.As manifestações clínicas surgem na infância, com os portadores apresentando os seguintes sintomas:Postura anormal, com os braços flexionados e as pernas esticadas;Refluxo nasal;Problemas de alimentação (dificuldade de deglutição);Macrocefalia;Irritabilidade;Falta de controla da cabeça quando o bebe é mudado da posição deitada para a sentada (tônus muscular pobre, em especial, do pescoço);Acuidade visual baixa ou cegueira total;Refluxo com êmese;Apreensões;Retardo mental.A identificação da doença pode ser feita por meio de uma simples análise sanguínea pré-natal capaz de detectar a enzima que encontra-se escassa ou mutações que porventura podem ocorrer no gene responsável por controlar a aspartoacilase. Ambos os progenitores necessitam portar o gene defeituoso para que seus descendentes sejam afetados. Quando ambos os pais são afetados, a chance de que cada gestação resulte numa criança afetada pela doença de Canavan é de 25%.Não existe cura para essa doença, bem como não existe percurso de tratamento padrão. Este é apenas sintomático e de suporte. O prognóstico não é bom, sendo que a morte normalmente ocorre antes dos 4 anos de idade, embora haja relatos de sobrevivência até os 20 anos de idade.Fontes:http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Canavanhttp://saude.psicologiananet.com.br/palavra-chave/doenca-de-canavanhttp://www.health32.com/pt/canavan-disease-symptoms-signs-diagnosis-tests/http://143.54.1.99/SistemaQuestionario/Questionario/Quest_27/539_1246371631_SIC%20D%C3%A9ia%202009.pdf