Citrulinemia Caçador SC

Informações sobre Citrulinemia em Caçador. Encontre aqui médicos especialistas, dicas de prevenção, onde fazer diagnóstico e tratamento da Citrulinemia e endereços e telefones de hospitais e clínicas em Caçador.

Cléber Roberto
(49) 3567-5077
Avenida Barão do Rio Branco 1260 s 26
Caçador, Santa Catarina
 
Clínica Dr Bridi
(49) 3563-3031
Rua Campos Novos 665
Caçador, Santa Catarina
 
Benitez Medicina Geral
(49) 3246-4743
Rua 7 de Setembro 109 ap 1
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Dermo Clínica Mottecy
(49) 3533-1657
Rua Brasil 309 s 302
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Médica Doutor Josué de Carvalho
(49) 3566-1654
Rua Oswaldo Cruz 120 - 1 s 2
Videira, Santa Catarina
 
Suzana S S Rosa
(49) 3563-3576
Rua Benjamin Constant 70 ap 202
Caçador, Santa Catarina
 
Clínica Dr Dalazen
(49) 3246-3500
Rua Andrades 500
Fraiburgo, Santa Catarina
 
Clínica Dr Miranda
(49) 3566-1323
Rua Veneriano Passos 213
Videira, Santa Catarina
 
Clínica Urológica Dr Lúcio Mauro Souza
(49) 3566-0482
Rua Coronel Fagundes 170
Videira, Santa Catarina
 
Centro Médico
(49) 3246-2283
Avenida João Marques Vieira 1012
Fraiburgo, Santa Catarina
 

Citrulinemia

A citrulinemia é definida como uma desordem hereditária autossômica recessiva do ciclo da ureia, que leva ao acúmulo de amônia e outras substâncias tóxicas na corrente sanguínea.Existem duas formas distintas de citrulinemia, que são resultantes de mutações em diferentes genes. São elas:Citrulinemia do tipo I ou clássica: habitualmente aparece já nos primeiros dias de vida. Crianças acometidas por este tipo de citrulinemia aparentam ser normais, porém, uma vez que substâncias tóxicas se acumulam no organismo, a criança começa a apresentar letargia, problemas alimentares, vômitos, convulsões e perda de consciência. É incomum, mas a forma mais branda de citrulinemia pode surgir mais tarde na infância ou na idade adulta. O inicio desta última está relacionado ao aparecimento de cefaleia intensa, perda parcial da visão, incoordenação, falta de equilíbrio e letargia. Alguns indivíduos portadores da citrulinemia do tipo I podem ser assintomáticos.Citrulinemia do tipo II: acomete em especial o sistema nervoso, levando à confusão mental, agitação, amnésia, alterações comportamentais, convulsões e coma, podendo levar à morte. Em certos casos, as manifestações clínicas deste tipo de citrulinemia surgem na idade adulta, podendo ser desencadeada pelo uso de certos fármacos, infecções, cirurgias e consumo de bebidas alcoólicas. Além disso, este distúrbio pode surgir em adultos que tiveram colestase intra-hepática neonatal.O diagnóstico é estabelecido através da verificação dos níveis de aminoácidos no sangue e na urina, sendo que o nível de citrulina estará elevado no sangue, enquanto o nível de arginina estará baixo. Na urina, identifica-se nível elevado de ácido orótico. Estudos enzimáticos também são úteis para o fechamento do diagnóstico.O tratamento desta desordem envolve a adoção de o uma dieta pobre em proteínas, bem como a suplementação de arginina. Além disso, o paciente com citrulinemia deve evitar ficar longos períodos sem se alimentar. O medicamento fenilbutirato de sódio pode ser utilizado. Existe a possibilidade de administrar por via intravenosa glicose e fluídos, em associação com outros medicamentos, no caso de um episódio sintomático agudo, para facilitar a eliminação de substâncias tóxicas pelo organismo.Fontes:http://ghr.nlm.nih.gov/condition/citrullinemiahttp://en.wikipedia.org/wiki/Citrullinemiahttp://www.health.gov.on.ca/english/providers/program/child/screening/pdf/fs_citru.pdf