Adrenoleucodistrofia Bom Jesus do Itabapoana RJ

Informações sobre Adrenoleucodistrofia em Bom Jesus do Itabapoana. Encontre aqui médicos especialistas, dicas de prevenção, onde fazer diagnóstico e tratamento da Adrenoleucodistrofia e endereços e telefones de hospitais e clínicas em Bom Jesus do Itabapoana.

Mafalda Encinas Beramendi
(22) 3822-2773
Rua Dez de Maio 626 s 307
Itaperuna, Rio de Janeiro
 
Clínica de Cirurgia Encinas de Itaperuna Ltda
(22) 3822-2711
Rua Dez de Maio 220 lj 5
Itaperuna, Rio de Janeiro
 
Víctor Maurílio Pinto Bastos
(22) 3822-2984
Rua Dez de Maio 626 s 308
Itaperuna, Rio de Janeiro
 
Clínica do Aparelho Digestivo de Itaperuna Ltda
(22) 3824-2054
Rua Dez de Maio 545 s 103
Itaperuna, Rio de Janeiro
 
José Ricardo Borges Sueth
(22) 3824-3728
Rua Dez de Maio 626 s 202
Itaperuna, Rio de Janeiro
 
Regina Célia Murad
(22) 3824-3391
Avenida Cardoso Moreira 83 lj D
Itaperuna, Rio de Janeiro
 
Policlínica Itaperuna Multclin Ltda
(22) 3824-7845
Rua Dez de Maio 152
Itaperuna, Rio de Janeiro
 
Condomínio Policenter Itaperuna
(22) 3824-1854
Rua Padre João Batista 52
Itaperuna, Rio de Janeiro
 
Centerclin Clínica Médica Itaperuna Ltda
(22) 3824-3509
Rua Dez de Maio 718
Itaperuna, Rio de Janeiro
 
Cons Médico Urologia Norton W P Martins - Nefrologia
(22) 3824-1097
Rua Dez de Maio 604 s 204
Itaperuna, Rio de Janeiro
 

Adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia (ALD), é uma enfermidade de origem genética, rara, englobada dentro do grupo das leucodistrofias, responsável por afetar o cromossomo X, sendo esta uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida pelas mulheres portadoras e que acomete quase que exclusivamente os homens.Esta doença caracteriza-se por uma alteração do metabolismo dos peroxissomos, resultando em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia altamente longa (AGCML) formados por 24 a 26 átomos de carbono no organismo, especialmente no cérebro e nas glândulas adrenais (também chamada de supra-renais). Este acúmulo está relacionado ao processo de desmielinização dos axônios acometendo as transmissões dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal.Existem diferentes formas da doença, que são:Neonatal: este tipo manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes afetados responsáveis pela forma neonatal da ALD, não se localizam no cromossomo Y, ou seja, afeta tanto indivíduos do sexo masculino quanto do feminino. Neste caso, os portadores apresentam um tempo de sobrevida de 5 anos. O quadro caracteriza-se por retardo, disfunção adrenal, deterioração neurológica, degeneração da retina, convulsões, hipertrofia hepática, anomalias faciais e musculatura fraca.Clássica ou infantil: esta é a forma mais grave da ALD, sendo apresentada por aproximadamente 35% dos portadores da doença. Manifesta-se entre os 4 a 10 anos de idade, sendo que o tempo de sobrevida gira ao redor dos 10 anos. A sintomatologia apresentada por esses pacientes são: problemas de percepção; disfunção adrenal; perda de memória, da visão, da audição, da fala; problemas nos movimentos de marcha; demência severa.Adulta: esta forma é mais leva do que a clássica, manifestando-se no início da adolescência ou no início da idade adulta. Este tipo apresenta sobrevida de décadas. O quadro clínica caracteriza-se por dificuldade de deambulação, disfunção adrenal, impotência, incontinência urinária e deterioração neurológica.ALD em mulheres: embora esta doença manifeste-se especialmente nos homens, mulheres portadoras também podem apresentar uma forma leve de ALD, apresentando sintomas como ataxia, fraqueza ou paralisia das pernas.Os tratamentos para esta afecção são complicados ou ineficientes para sua cura completa. O mais conhecido é o azeite de Lorenzo, que foi desenvolvido pelo pai de um menino portador da doença, história que foi retratada no filme “Lorenzo’s Oil” (O óleo de Lorenzo). Esta terapia consiste em introduzir na dieta dos pacientes um composto de azeites. Existe também a opção do transplante de medula óssea, sendo este ainda o mais eficaz.Fontes:http://pt.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofiahttp://www.arquivosdeorl.org.br/conteudo/acervo_port.asp?id=637http://www.tuasaude.com/adrenoleucodistrofia-doenca-de-lorenzo/http://contenidos.universia.es/html_trad/traducirNoticia/params/noticia/cfd/seccion/8/titulo/LUCHA-CONTRA-ADRENOLEUCODISTROFIA.htmlhttp://www.actamedicaportuguesa.com/pdf/2003-16/4/285a288.pdfhttp://www.prp.unicamp.br/pibic/congressos/xvcongresso/cdrom/pdfN/810.pdf